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fundacion enfermedades raras directorio a - h directorio i - p directorio r - z donaciones publibicidad patronato voluntarios contacta previous next la apraxia la apraxia, es un trastorno neurológico caracterizado por la pérdida de la capacidad de llevar a cabo movimientos de propósito, aprendidos y familiares, a pesar de tener la capacidad física (tono muscular y coordinación) y el deseo de realizarlos. existe una disociación entre la idea (el paciente sabe lo que quiere hacer) y la ejecución motora (carece del control de acción). mastocitosis las mastocitosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por un aumento, generalmente de pequeña magnitud, del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo lisencefalia la lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente. síndrome de job el síndrome de job es una enfermedad rara. descrita inicialmente por job buckley en 1966 y caracterizada por infecciones recurrentes (se incluye en el grupo de inmunodeficiencias primarias) que cursan con abscesos, neumonías y tasas elevadas de la inmunoglobulina e (ige). enfermedades raras fundación código solidario las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, fundacion codigo solidario según la definición de la unión europea ! colabora con la fundacion redes sociales la fundacion código solidario apuesta por las redes sociales como herramienta de comunicación, sumate a nuestras diferentes plataformas para seguir creciendo, necesitamos la colaboración de todos. close conéctate a través de las redes sociales...? 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